Stem cells as disease models
- Preimplantation genetic diagnosis (PGD)
การตรวจวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมในตัวอ่อนก่อนการฝังตัวมีวัตถุประสงค์เพื่อตรวจหาตัวอ่อนที่ไม่มีความบกพร่องทางพันธุกรรม และนำย้ายคืนสู่โพรงมดลูกของมารดา การตรวจด้วยวิธีนี้จะใช้กับครอบครัวที่มีประวัติคนในครอบครัวเป็นโรค หรือมีความเสี่ยงเป็นพาหะของโรคพันธุกรรมนั้นๆ และทราบสาเหตุของยีนก่อโรคแล้ว
ปัจจุบันเทคโนโลยี Next generation sequencing (NGS) ถูกนำมาใช้ในการตรวจวินิจฉัยดังกล่าว ซึ่งเป็นความร่วมมือระหว่างหน่วยชีววิทยาการเจริญพันธุ์ ฝ่ายสูติศาสตร์-นรีเวชวิทยา โรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์และศูนย์เชี่ยวชาญเฉพาะทางด้านเวชพันธุศาสตร์ เพื่อพัฒนากระบวนการในการตรวจให้สามารถตอบสนองความต้องการของครอบครัวที่ต้องการมีบุตรแต่มีความเสี่ยงที่บุตรจะเป็นโรคพันธุกรรมร้ายแรงได้
- Stem cells as disease models
นอกจากศูนย์เชี่ยวชาญเฉพาะทางด้านเวชพันธุศาสตร์ จะมีโอกาสดูแลผู้ป่วยโรคพันธุกรรมที่หลากหลาย และมีข้อมูลทางพันธุกรรมที่ได้จากการตรวจวินิจฉัยโดยเทคนิค NGS แล้ว ทางศูนย์ฯยังได้พัฒนาการสร้างเซลล์ต้นกำเนิด (induced pluripotent stem cells, iPSCs) เพื่อนำมาเป็นเซลล์ต้นแบบในการศึกษาพยาธิกลไกการเกิดโรคพันธุกรรมนั้น ๆ
ปัจจุบันโรคทางพันธุกรรมที่ศูนย์ฯ ทำการศึกษาอยู่ ได้แก่ โรคกระดูกเปราะ โรคทางระบบประสาท โรคทางระบบภูมิคุ้มกัน และโรคหัวใจ โดยทางศูนย์ฯ ได้พัฒนาการสร้างเซลล์ต้นกำเนิดจากผู้ป่วยโรคพันธุกรรม และทำการเปลี่ยนเซลล์ต้นกำเนิดให้เป็นเซลล์หรืออวัยวะที่ก่อโรค รวมทั้งใช้เทคนิค CRISPR-Cas ทำการตัดต่อยีน เพื่อศึกษาทำความเข้าใจกลไกการเกิดโรค และอาจนำไปสู่หนทางการรักษาโรคนั้น ๆ ได้
Thai 
English