Research Focuses and Tools

Collaboration guide

External Academic Users Price for PacBio Sequencing : Sequel II Sequel I Price for Illumina Sequencing : NextSeq 500 Bioinformatic analysis The sequencing results are delivered as .fastq files or .ubam with basic data quantity and quality summary that allows pre-eliminary run evaluation. However, we also provide a full range of bioinformatic analysis services which […]

Internal Academic Users Price for PacBio Sequencing : Sequel II Sequel I Price for Illumina Sequencing : NextSeq 500 Bioinformatic analysis The sequencing results are delivered as .fastq files or .ubam with basic data quantity and quality summary that allows pre-eliminary run evaluation. However, we also provide a full range of bioinformatic analysis services which […]

Pricelist Price list for NGS services: Next Generation Sequencing on the Illumina machines is a three-part process that consists of sample preparation (sequencing libraries construction), sequencing run and data analysis. The three services may be priced and provided either as a whole or separately. Different rates apply to the following user groups: internal academics and external […]

Research Sequencing technology: Workflow

Staff For questions concerning the Sequencing Facility, proposal submission and funding, and project status, please contact: Senior Scientist Mongkut Petcharat Building 11th Floor, Room 1119 – chalurmpon_s@hotmail.com Chalurmpon Srichomthong, MSc Senior Scientist: Sample Preparation, Sequencing and Genome Variant Analysis   Research qualifications and technical skills: Theoretical knowledge and extensive experience in consultations on compatibility of […]

Overview Next-Generation Sequencing Core Facility The Center of Excellence for MedicalGenomics’ Sequencing Core Facility is an established specialized laboratorydedicated to measuring and analyzing DNA and RNA sequences unique to biologicalprocesses at an ultra-deep level. Currently, the lab is equipped with a Revio,PromethION 24, NextSeq2000, and DNBSEQ-G99 sequencing system.   At the Sequencing Facility, We are provided […]

Stem cells as disease models Preimplantation genetic diagnosis (PGD)     การตรวจวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมในตัวอ่อนก่อนการฝังตัวมีวัตถุประสงค์เพื่อตรวจหาตัวอ่อนที่ไม่มีความบกพร่องทางพันธุกรรม และนำย้ายคืนสู่โพรงมดลูกของมารดา การตรวจด้วยวิธีนี้จะใช้กับครอบครัวที่มีประวัติคนในครอบครัวเป็นโรค หรือมีความเสี่ยงเป็นพาหะของโรคพันธุกรรมนั้นๆ และทราบสาเหตุของยีนก่อโรคแล้ว      ปัจจุบันเทคโนโลยี Next generation sequencing (NGS) ถูกนำมาใช้ในการตรวจวินิจฉัยดังกล่าว ซึ่งเป็นความร่วมมือระหว่างหน่วยชีววิทยาการเจริญพันธุ์ ฝ่ายสูติศาสตร์-นรีเวชวิทยา โรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์และศูนย์เชี่ยวชาญเฉพาะทางด้านเวชพันธุศาสตร์ เพื่อพัฒนากระบวนการในการตรวจให้สามารถตอบสนองความต้องการของครอบครัวที่ต้องการมีบุตรแต่มีความเสี่ยงที่บุตรจะเป็นโรคพันธุกรรมร้ายแรงได้ Stem cells as disease models      นอกจากศูนย์เชี่ยวชาญเฉพาะทางด้านเวชพันธุศาสตร์ จะมีโอกาสดูแลผู้ป่วยโรคพันธุกรรมที่หลากหลาย และมีข้อมูลทางพันธุกรรมที่ได้จากการตรวจวินิจฉัยโดยเทคนิค NGS แล้ว ทางศูนย์ฯยังได้พัฒนาการสร้างเซลล์ต้นกำเนิด (induced pluripotent stem cells, iPSCs) เพื่อนำมาเป็นเซลล์ต้นแบบในการศึกษาพยาธิกลไกการเกิดโรคพันธุกรรมนั้น ๆ      ปัจจุบันโรคทางพันธุกรรมที่ศูนย์ฯ ทำการศึกษาอยู่ ได้แก่ โรคกระดูกเปราะ โรคทางระบบประสาท […]